阴茎发育不良是由于外生殖器胚胎发育中的障碍所造成的,目前尚无满意的药物或手术治疗能使其阴茎具备完善的功能。因此,应果断地将性别确定为女性,并用手术切除患儿的睾丸,做人工阴道成形术,于青春期开始应用雌激素治疗,以促进形成女性心理和习惯,以及第二性征发育。
阴囊后阴茎:其表现开始时和阴茎发育不良十分相似,文献中已经报道了15例这种病人。作者曾在一例第13号环状染色体患儿身上见过这种畸形,患儿的尿道开口于直肠内,伴有智力低下和其他多种畸形。患者也可伴有尿道异常。有的患儿真正的阴茎并不存在,实际上仅有一些勃起组织,被阴囊后的异位阴囊皮肤所覆盖。有的患儿的阴茎在解剖上可能是正常的,但其位置却是异常的,这也可能反映了不同程度的胚胎发育障碍。对部分仅是位置异常的患儿,可应用外科手术将阴茎复位于阴囊前部。
双阴茎:双阴茎也是一种少见的异常,估计每出生550万人中仅出现1例双阴茎患儿。威尔逊在1973年的一篇文献综述中,引证了108例此种病人。苏州东吴儿童医院外科1956~1970年住院患儿总数43913人,有先性泌尿生殖系畸形858例,其中双阴茎畸形仅1例。典型的患者仅有一个阴茎有功能,并有尿道,因此只有在弄清尿道开口以后,才可做适当的外科手术矫治。
尿道下裂:这种先天异常较常见,大约每125~350个男婴中出现1例。值得庆幸的是,大多数情况下,异常是较轻的,仅有少数可能伴有阴茎腹侧弯曲、阴茎扭转或位置偏斜。其原因与胎儿睾丸的雄激素分泌延迟出现或分泌不足,靶器官对雄激素作用不敏感,以及胎儿性发育过程中应用了黄体酮类药物或雌激素等有关。目前有证据表明,严重尿道下裂病人体内的睾丸酮相对缺乏并可持续到成年期。如果对中度或重尿道下裂不予治疗的话,则病人的性功能和性行为均可受到影响。
尿道上裂:尿道上裂较为罕见,约每3万名男性中可发现一例。特征是尿道上壁缺如,即尿道开放于阴茎的背侧表面,可以单纯发生,也可以并发其他畸形。轻者仅在阴茎头部分裂呈沟状,阴茎较短,阴茎头扁平,包皮在背侧分离,为阴茎头型。若沟状尿道自阴茎背侧根部至阴茎顶端,则为阴茎型。严重者可同时有耻骨分离,膀胱括约肌异常,出现尿失禁,常发生性交困难或根本无法性交,因而丧失生殖功能。手术治疗较好在3岁左右进行,如果需要同时纠正尿失禁、尿道位置异常及影响性交的阴茎弯曲,则手术较复杂。